საზოგადოება

საქართველოში სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობა სპეციალისტების გუნდურ მეთვალყურეობას ეფუძნება

მსოფლიოში იშვიათი დაავადებების დღე აღინიშნა, რომელსაც საქართველოც შეუერთდა 1
20:54 31.03
დაკოპირებულია

სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილიანობის ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს. თებერვლის ბოლოს, მსოფლიომ იშვიათი დაავადებების დღე აღნიშნა, რომელსაც საქართველო წელსაც შეუერთდა. გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა (GeRaD) 2020 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება - სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) დაასახელა.

ცნობილია, რომ სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) ეს არის დეგენერაციული პროგრესირებადი დაავადება, რომელსაც გააჩნია რამდენიმე ფორმა და ის იწყება სხვადასხვა ასაკის დროს. მისი  გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის.

spinaluri-kuntovani-atrophiis-mkurnaloba---seminari_o_h.jpegდაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია, შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა, შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში. ტიპი 4  ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.

ყველაზე მძიმეა ადრეულ ასაკში დაწყებული - დაბადებიდან პირველ 6 თვემდე პერიოდი და გამოვლინებული კლინიკური ნიშნები, როდესაც ბავშვი ფაქტობრივად, ვერ მოძრაობს, უჭირთ სუნთქვა და აშ“ ,- დაავადების პირველად ნიშნებზე საუბრობს ბავშვთა ნევროლოგი, მედიცინის დოქტორი სოფო ტატიშვილი.  

spinaluri-kuntovani-atrophiis-mkurnaloba---seminari_o_h.jpegრაც შეეხება დაავადების მკურნალობას, როგორც სპეცილისტები განმარტავენ, 4 წლის წინ  მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა პირველი მედიკამენტი, რომელიც გამოიყენება ბევრ ქვეყანაში, თუმცა ეს მედიკამენტები, რომლებიც წარმოადგენენ გენეტიკური საფუძვლის მქონე მედიკამენტებს, საკმაოდ ძვირადღირებულია, მაგრამ მათი დახმარებით ერთის მხრივ, მოხდა პაციენტების სიცოცხლის გახანგრძლივება, მეორეს მხრივ, აპარატულ სუნთქვაზე ანუ დამოუკიდებელი სუნთქვის პერიოდის გაგრძელება, და ზოგიერთ ბავშვს, რომელსაც არ ჰქონდა შანსი ამ მედიკამენტების გაჩენამდე, დამჯდარიყო და რამდენიმე ნაბიჯი გადაედგა დამოუკიდებლად, ახალმა მედიკამენტებმა ეს შესაძლებელი გახადა.   

„ინოვაციური მედიკამენტები, ჯერჯერობით საქართველოში ხელმისაწვდომი არ არის, თუმცა გვეიმედება რომ ისინი ჩვენთანაც შემოვა. საკმაოდ, ძვირადღირებულია, ამიტომ სახელმწიფოს ხელშეწყობა აუცილებელია, რათა პაციენტებისთვის ის იყოს ხელმისაწვდომი. ამ ეტაპზე საქართველოში მკურნალობა ეფუძნება სხვადასხვა სპეციალისტების (ფიზიკური თერაპევტი, ოკუპაციური თერაპევტი, ორთოპედი, ნევროლოგი) გუნდურ მეთვალყურეობას, რეაბილიტაციას. კონტრაქტურების პრევენციას, ფიქსირებული კონტრაქტურების შემთხვევაში მოწოდებულია ქირურგიული მკურნალობა”, - აღნიშნავენ ექიმები.

covid-19

კახეთში კოვიდინფექციის პირველი შემთხვევა...

კახეთში კორონავირუსით ინფიცირების პირველი შემთხვევა დადასტურდა. კოვიდვირუსი 54 წ...
17:11 31.05
"განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, რომ კომპლექსის „ბამბუ ბიჩ ციხისძირი“ მშენებლობა იწყება სწორედ იმ დროს...
17:52 31.05
ექსპერტის თქმით, ისევე, როგორც საქართველოს სხვა მოქალაქეები, ის და მისი ახლობლებიც იყვნენ ბინძური რე...
17:13 31.05
„პოლიტპატიმრებზე" რაიმე განცხადება გვესროლოს სამარცხვინო ნაცოპოზიციამ“, - ასე ეხმიანება ანალიტიკოსი...
16:57 31.05
„ასეთი მაღალი და სუფთა ტექნოლოგიებით აშენებული ჰიდროელექტროსადგურები, რომლებიც კიდევ შემოგვემატება უ...
16:56 31.05
ეკონომიკისა და მდგრადი განვითარების მინისტრის ბრიფინგი 2020 6 თურნავა: გვჯერა, რომ პანდემიასთან ბრძოლის შემ...
„ჩვენ არ გვჭირდება დამატებითი დრო ტურისტულ ინდუსტრიაზე ადაპტირებისთვის, რადგან ჩვენს ისტორიულ ტრადიც...
ისანში კაცი დაჭრეს
ისანში, უჯარმის ქუჩაზე კაცი დაჭრეს. როგორც PIA.GE-ს შსს-ს განუცხადეს, მომხდარზე...
14:44 31.05
ამირან გამყრელიძე: პანიკის არავითარი საფ...
დაავდებათა კონტროლის ეროვნული ცენტრის ხელმძღვანელის ამირან გამყრელიძის თქმით, შე...
ლატარიის თამაშით ვეხმარებით მათ, ვისაც ე...
ლატარიის თამაშის დროს ლატარიის მოყვარულები ქველმოქმედები ავტომატურად ხდებიან, რა...